Blood：AML患者可携带高频RUNX1胚系突变
2022-02-07 09:52 来源：洛阳男科医院
里面心点：在Leucegene AML字段里面，达30%的RUNX1凋亡是胚系凋亡。装载RUNX1胚系凋亡的AML病症的NRAS凋亡和其他已确定的激活各种频率途径基于凋亡的频带均很低。摘要：RUNX1凋亡见诸大约10%变为年AML。虽然这种疾病里面的大多数RUNX1凋亡被认为是后天得到的，但它们也可能是胚系凋亡。事实上，胚系RUNX1凋亡导致常染色体显特质家族特质血小板疾病，更易血液恶特质(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其里面约44%的病症可能会进展变为AML或骨髓上皮细胞异常病症。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病症字段来研究者胚系与得到特质RUNX1凋亡的比例。分子结构深入研究显示，在装载RUNX1胚系凋亡的AML里面，NRAS凋亡和其他已确定的激活各种频率途径变异的频带很低。此外，两位装载RUNX1和CEBPA胚系凋亡的病症(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究者表明，在Leucegene字段里面，RUNX1胚系凋亡的频带高于预期，促使合理化了在异体干细胞复制里面检验RUNX1凋亡的重要特质。零碎出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯自然科学（MedSci）原创编译，转载需授权！
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