JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格药学院泌尿外科的 Brannigan 博士全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则古怪的个案，我们一起来看一看。

该眼疾复发者是一位 25 岁的年长者，既往体健，住院于泌尿外科，未诉勃起功用妨碍、射精妨碍等性功用低下的一系列临床研究成因。既往有多动眼疾眼疾两书，服用反面安非他命/安非他命。全面性无生育计划，但对未来受孕非常重视。

身材矮小检查：身高 178 cm，体型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育浮现诱发，无外在畸形，无女性化，眼疾复发者外侧子宫萎缩，每个只能 4 ML（浮现诱发体积近 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据眼疾两书及身材矮小检查结果，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你亦会如何深入研究上述眼疾情？

A: 眼疾复发者疑高促性腺激效性功用减退眼疾（恶性肿瘤子宫功用衰竭），需全面不依染色体核型深入研究。

B: 眼疾复发者疑低促性腺激效性功用减退眼疾（增生子宫功用衰竭），需全面不依头颅核磁共振检查。

C: 眼疾复发者激效技术水平浮现诱发，应以慎重考虑恶性肿瘤乳腺欠缺可能亦会。

D: 眼疾复发者迄今为由外源性性激效治医学上。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡GABA（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物化学优点。在年长者体外，FSH 可诱导子宫拥护细胞，从而拥护精原细胞进不依肝细胞增殖及商业化，此外，LH 可诱导子宫间质细胞分泌性激效。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 技术水平增大往往证明乳腺生成降低, 但若无，毒效 FSH 技术水平浮现诱发并不等同于乳腺生成浮现诱发。完全一致来说，当深入研究报告年长者乳腺欠缺时，FSH 技术水平以及子宫体积可用于筛选恶性肿瘤无精眼疾（FSH 及子宫大小浮现诱发）和非恶性肿瘤无精眼疾（FSH 增大，子宫小）。多种不同研究室，未成年年长者的 FSH 浮现诱发值只能限于亦多种不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥该医院）。一些秘密组织甚至推出有了相当完全一致的浮现诱发值只能限于，提出有年长者浮现诱发的 FSH 技术水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有节律性变化，所以在 FSH 技术水平浮现诱发的前所提下，一一校准、确认结果没有应该。1992 年，世界卫生秘密组织推荐酶联成免疫技术作为校准 FSH 技术水平的金新标准。

个案深入研究

虽然该例眼疾复发者 FSH 技术水平浮现诱发，但其促性腺激效技术水平增大、外侧子宫萎缩以及乳腺实际上欠缺，示意恶性肿瘤子宫功用衰竭可能亦会。无精眼疾近占总体的 1%，15% 的无精眼疾眼疾复发者眼疾人有遗传诱发，常见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型诱发。慎重考虑该例眼疾复发者最可能亦会的眼疾人是 Klinefelter 遗传性，应以进不依染色体核型深入研究。

Klinefelter 遗传性的出有生率近为 1/500-1/600，成因体征不值得注意, 眼疾复发者时常在深入研究报告受孕时被眼疾人出有，只能 10% 在青春期前所被明就眼疾人。通常 Klinefelter 遗传性眼疾复发者的 FSH 技术水平少于 30 mIU/mL，性激效技术水平少于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 技术水平轻度增大甚至性激效技术水平浮现诱发并不用忽略 Klinefelter 遗传性的可能亦会。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性眼疾复发者浮现无精眼疾，但通过电子显微镜切出有子宫取精技术，超过 2/3 的眼疾复发者可有效地获取乳腺，继而通过肝细胞胞浆内单乳腺注射进不依体外受精，且不亦会提高性染色体诱发遗传给后代的不确定性。对于电子显微镜切出有子宫取精术的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 遗传性眼疾程日益重大突破，一旦乳腺开始构成，应以尽早不依电子显微镜切出有子宫取精术，然而不用接受观点业内尚未达成歧见。

与本例探讨的恶性肿瘤子宫功用衰竭多种不同，增生子宫功用衰竭的促性腺激效技术水平极低或少于浮现诱发，性激效技术水平同样极低，即低促性腺激效性功用减退眼疾。其成因只能限于冲击中枢神经、垂体功用的各种因效、有先天性（如 Kallmann 遗传性、空蝶鞍遗传性、血色坚毅眼疾），也有斜视获得性（如泌乳效瘤、脑干放疗两书）。

外源性给以性激效将引发中枢神经和垂体的阻抗调节，降低 FSH 和 LH 技术水平。但这种医学上同样亦会抑制内源性性激效产生，冲击乳腺生成。

恶性肿瘤无乳腺眼疾的成因只能限于子宫或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手术两书、生殖道染眼疾疤痕、射精管梗阻、先天性外侧结扎缺如（CFTR 变异）、外侧结扎结扎等等。但恶性肿瘤无乳腺眼疾眼疾复发者的 FSH 技术水平和子宫大小均是浮现诱发的。

眼疾复发者成因

随后，通过遗传检测，该例眼疾复发者住院复发 Klinefelter 遗传性，核型诱发为 47,XXY。在咨询遗传法律顾问后，眼疾复发者不依电子显微镜切出有子宫取精术，后乳腺成功取出有并冻存。在接下来几年中，眼疾复发者日益并发性腺功用减退的多种成因，如性激效技术水平降低，随后接受性激效替代治医学上。

临床研究话语

再次，Brannigan 博士强调，若年长者眼疾复发者 FSH 技术水平下降时，性激效技术水平浮现诱发或极低，应以慎重考虑示恶性肿瘤子宫功用衰竭可能亦会。商业研究室的 FSH 一般而言只能限于通常比通用浮现诱发值上限更高以筛选乳腺发生否受损。若年长者眼疾复发者存在 FSH 技术水平下降时、外侧子宫萎缩、乳腺绝对欠缺等成因体征，应以慎重考虑 Klinefelter 遗传性的可能亦会，并进不依染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 遗传性的成因和体征（FSH 技术水平下降时）在青春期后便日益预示，但大部分眼疾复发者直至深入研究报告受孕时才被眼疾人出有。

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主笔： 张开平